Das SGFLD-Syndrom, Akronym für SplenoGonadale Fusion, Limb (Gliedmaßen)-Defekte und Mikrognathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Die Abgrenzung als eigenständiges Syndrom erfolgte im Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Pathologen W. G. Putschar und W. C. Manion.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.
Klinische Erscheinungen
Zusätzlich zum Bild der splenogonadalen Fusion können Extremitätenfehlbildungen wie Amelie, Hemimelien sowie Gesichtsdysmorphien mit Gaumenspalte, Mikroglossie und Hypoplasie des Unterkiefers auftreten. Hinzu können Kryptorchismus, Analatresie, Lungenhypoplasie und Herzfehler kommen.
Literatur
- M. Basbug, H. Akgun, M. T. Ozgun, C. Turkyilmaz, C. Batukan, B. Ozcelik: Prenatal sonographic findings in a fetus with splenogonadal fusion limb defect syndrome. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Band 37, Nummer 5, Juni 2009, S. 298–301, doi:10.1002/jcu.20557, PMID 19253352.
- F. McPherson, J. L. Frias, D. Spicer, J. M. Opitz, E. F. Gilbert-Barness: Splenogonadal fusion-limb defect "syndrome" and associated malformations. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 120A, Nr. 4, August 2003, S. 518–522, doi:10.1002/ajmg.a.10728, PMID 12884431.
Weblinks
- Splenogonadal Fusion with Limb Defects and Micrognathia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Rare Diseases
Einzelnachweise
